0-1歳の赤ちゃん

ガスリーテスト:視線内の5つの病気

ガスリーテスト:視線内の5つの病気


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生後72時間で実行されるガスリーテストでは、ほとんどが遺伝性の「目に見えない」疾患を検出できます。かかとまたは手に小さな切り込みがあり、赤ちゃんにのみ適しています!

出生後72時間で、赤ちゃんはかかとまたは手に小さな切り傷を入れ、数滴の血液を採取し、地域の新生児スクリーニング検査室に送られて分析されます。これらの分析は、大部分が遺伝的起源である5つの疾患の検出に焦点を当てます。

  • フェニルケトン尿症 系統的にスクリーニングされる最初の疾患である:それは1980年であった。それは出生15,000人に1人に関係する。それは、フェニルアラニンを変換することを可能にする酵素の欠如に関連している。特定の食品に含まれています。その結果、フェニルアラニンが体内に蓄積し、赤ちゃんの発達中の脳に深刻な損傷を引き起こす可能性があります。精神遅滞を避けるために、生後3週間までに介入する必要があります。治療は簡単で効果的です:それは病気の子供にフェニルアラニンのない食事を与えることから成ります、つまり、彼の脳の発達が年齢の周りに完了するまで、すなわちタンパク質が少ないです12歳。
  • 1994年、 先天性甲状腺機能低下症 この最初に検出された病気に追加しています。それは4000人に1人の子供に影響を及ぼし、甲状腺ホルモン産生の不足であり、精神遅滞を引き起こす可能性もあります。それを防ぐために、治療-ホルモン補充の投与-は生後12日までに始めなければなりません。もちろん、赤ちゃんがこの病気にかかっている場合、時間通りに治療を攻撃するのに十分早く通知されます。
  • 鎌状赤血球症 この病理は、主にアフリカ、カリブ海、ガイアナ、レユニオンの人々に影響を及ぼしています。このプロファイルに応答する両親を持つ赤ちゃんのみが検出されます。今回は、異常に苦しむのは赤血球です。それらは変形し、その結果、小さな血管を通過する能力を失い、それが「マイクロバウチ」と悪い結果を引き起こす可能性があります体の酸素化。子供が感染と体温を持っているとき、現象はさらに重要です。たとえ治療がなくても、ごくわずかな風邪の世話をしながら、非常に早い時期に子供にワクチンを接種することにより、深刻な合併症を防ぐことができます。 4年後、彼はリスクが少なくなりました。
  • 先天性副腎過形成 1995年にリストに追加されました。18,500人の子供に1人が関与するこの病気は、ホルモンであるコルチゾールの製造を妨げます。それは、生後12日目から14日目までの間に突然塩分が失われることで現れ、24時間で重度の脱水と子供の死に至る可能性があります。治療は非常に簡単で、ボトルに不足しているホルモンを2滴与えます。
  • 最後に、 嚢胞性線維症 この病気は3000人中1人の赤ちゃんに影響を及ぼします。特に肺機能不全を引き起こすこの病状の治療法はありませんが、若い患者の早期管理により質が向上し、平均余命。

ガスリーのテスト、状況はどうですか?私たちの記事

イザベル・グラビヨン、ランス大学病院の生物学および小児科研究室のロザリン・ガルノテル博士と、マルセイユの小児科教授でAFDPHE(フランス連合協会子供の障害の予防)。